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 易跌易喘腳無力 當心罹龐貝氏症


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記者陳柏翰/台北報導
一名  30歲男子國小時就有脊椎側彎,且走路常跌倒、動不動就喘,明明使勁氣力,移動速度仍十分緩慢,甚至常因為腳沒力,走路一跛一跛。曾至骨科、中醫求診,卻找不到原因,直到國二到腦神經內科檢查,才確診為罕見的龐貝氏症。
中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型。目前已知嬰兒型的發生率約為  1/50000,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至  1、  2歲。
晚發型的發生率約為  1/20000,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣,主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
根據最新中港台龐貝氏症病友調查顯示,患者出現病徵後求醫比例僅  3成;未及時求醫的原因中,沒有察覺病徵占  46%、誤以為因生活習慣影響,如少運動、吸菸等占  38%,感覺病情輕微占  31%。
陳垣崇表示,由於晚發型初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且患者的疾病進程差異性高,更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。
國內外研究指出,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均約  6-8年,延遲診斷或誤診都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化。
陳垣崇提醒,民眾平時應多關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至神經科進行諮詢與檢查。













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